희귀유전성 근육병인 DMD듀센형근이영양증(Duchennes Muscular Dystrophy) 치료제가 국내 허가절차를 진행 중에 있다. 

식품의약품안전처는 올해 상반기 지디파마코리아(대표 김완영)의 트랜스라나(Translarna, 성분명:아탈루렌)을 이미 신규희귀질환의약품으로 지정하였으며, 현재는 국내허가절차를 진행 중에 있다.

트랜스라나는 DMD환자의 10~15%에 해당하는 넌센스돌연변이(Nonsense Mutation) 환자를 대상으로 현재 유럽에서 조건부허가를 받은 상태이며 독일, 프랑스 등 일부 유럽국가에서는 DMD환자를 대상으로 이미 사용 중인 것으로 알려졌다. 

일반적으로 DMD환자는 근육의 힘이 서서히 약해져 진행하며 결국엔 신체의 장애를 가져와서 모든 일상생활을 남에게 의지하게 되는 만성적으로 진행이 되는 질병이며, 호흡근의 약화로 호흡장애를 일으키는 등 신체 각 부위에 전신적인 합병증을 동반하게 된다. 특히 넌센스돌연변이 환자의 경우에는 질환의 진행상황이 조금 더 빠르게 진행이 된다. 

따라서 질환의 조기진단과 함께 해당환자를 대상으로 하는 빠른 치료제의 도입이 절실한 상황이다. 

트랜스라나는 174명의 환자를 대상으로 실시된 임상2B 데이터 결과 중임상주요지표인 6MWT 결과 위약군대비 환자의 보행거리를 31.3미터 연장시키는 것으로 나타났으며, 보행능력 감소 또한 더 느리게 지연시키는 것으로 확인되었다. 

트랜스라나는 nmDMD 질환의 첫 치료제이자 유일한 치료제로써 많은 기대를 받고있는 희귀질환 치료제이다.